야맹증이란 어두운 곳에서 잘 보이지 않는 증상을 말한다. 안구에는 카메라의 필름이 담당하는 역할을 하는 망막이란 조직이 있다. 망막의 시세포층은 광선을 감지하는 세포로 구성되었으며 색을 감지하는 추세포는 망막의 중심부인 황반부에 가장 많이 있으며, 명암을 감지하는 간세포는 중심부가 아닌 주변부 망막에 자리 잡아 전 망막에 걸쳐 약 1억 2천만개의 세포가 있다.
야맹증은 이러한 시세포 중 명암을 감지하는 간세포에 장애가 있을 때 발생하며 유전질환이나 비타민 결핍 등에 의해 발생할 수 있다.
야맹증을 유발하는 대표적인 유전질환으로는 망막색소변성증이 있으며 안저백점증과 오구치병 등도 야맹증상을 유발할 수 있다. 그 외 맥락막 및 망막에 광범위한 병변이 있을 때에도 야맹증 상태가 될 수 있다. 야맹증은 비타민 A의 결핍에 의해서도 생길 수 있는데 이럴 경우엔 비타민A의 투여로 빠른 회복을 보인다.
*망막색소변성증이란?
야맹증의 대표적인 유전질환 망막색소변성증 (Retinitis Pigmentosa)은 망막의 간세포와 추세포가 변성되어 발생한다. 유전적인 이유로 점차 간세포와 추세포가 저절로 파괴되는 과정이 점차 진행되어 최종적으로는 시력을 잃게도 된다.
보통 10세 전후에 가벼운 야맹증이 발현되며 서서히 시력 저하와 시야 협착이 나타나게 된다. 일반적으로 진행은 수십 년에 걸쳐 서서히 일어나지만 개인마다 진행 속도에는 많은 차이가 있다. 최근 도시화로 인해 야간에도 불편한 줄 모르고 지내다가 군대에 가서 야간근무나 행군을 하다 불편함을 느껴 진단받는 경우도 많다.
*망막색소변성증과 유전
가족 중에 2명 이상이 망막색소변성증인 경우가 50%, 단지 한 명인 경우가 50% 정도라고 보고되고 있다. 돌연변이로 나타날 수도 있기 때문이다. 유전되는 경우 우성, 열성, 반성, 격세 유전 등 다양한 형태로 발현되기에, 전문의와 유전상담을 할 필요가 있다.
*망막색소변성증의 치료
현재 망막색소변성증은 근본적인 치료법이 없는 상태다. 인공망막, 유전자치료, 망막이식, 비타민치료 등이 연구되고 있으며 일부 희망적인 결과가 보고되고 있긴 하나 획기적인 방법으로 대두된 방법은 아직 없는 게 사실이다. 다만, 망막색소변성증과 동반되어 잘 나타나는 백내장과 유리체혼탁에 대해서는 확실히 치료할 수 있다. 시력이 많이 저하된 경우 백내장과 유리체혼탁만 제거해도 어느 정도의 시력호전을 기대할 수는 있다. 또한 과도한 음주, 흡연, 지나친 스트레스는 병의 진행을 악화시킬 수도 있으니 피하는 것이 좋으며 정기검사와 상담, 병발된 안질환의 치료 등을 시행 받아야 한다.

프라임연세안과 박명호 원장
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